Poradnia dla Chorych na Porfirię i ich Rodzin

Diagnostyka porfirii w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii

Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie sprawuje opiekę nad chorymi z rozpoznaną porfirią. W Klinice Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych hospitalizowani są pacjenci w celu leczenia zaostrzeń ostrych porfirii wątrobowych.

W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii nie są hospitalizowani pacjenci z podejrzeniem porfirii w celu przeprowadzenia diagnostyki. Diagnostyka porfirii opiera się na wykonaniu badań biochemicznych w próbce moczu i osocza (a w szczególnych przypadkach również kału) pacjenta przesłanych do Pracowni Porfirii z ośrodka medycznego, w którym wysunięto podejrzenie porfirii.

W Pracowni Porfirii prowadzona jest kompleksowa diagnostyka w kierunku wszystkich typów porfirii (ostre porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne i porfira późna skórna).

Przed wykonaniem diagnostyki w kierunku porfirii wskazane jest wykluczenie innych przyczyn objawów sugerujących porfirię. 

Badanie w kierunku ostrych porfirii watrobowych opiera się na:

  • oznaczeniu wydalania prekursorów porfiryn (kwasu delataminolewulinowego - ALA i porfobilinogenu - PBG) i porfiryn z moczem – ich podwyższone wydalanie stanowi podstawę rozpoznania choroby (schemat wydalania zależy od typu porfirii)
  • oznaczeniu widma fluorescencji porfiryn w osoczu (szczególnie istotne w diagnostyce VP, HC i PCT).

Materiał do badań powinien być pobrany w okresie występowania objawów klinicznych sugerujących porfirię lub w okresie nie dłuższym niż kilka dni od ich ustąpienia (wraz z upływem czasu spada stężenie prekursorów porfiryn i porfiryn w osoczu i spada ich wydalanie z moczem, przez co maleje szansa na rozpoznanie lub wykluczenie porfirii).

Próbkę moczu, osocza / pełnej krwi i ewentualnie kału należy pobrać i wysłać do Pracowni Porfirii zgodnie z odpowiednią instrukcją zamieszczoną na stronie Pracowni Porfirii (kliknij TUTAJ, aby przejść do Pracowni Porfirii).

Przed pobraniem i wysłaniem materiału należy skontaktować się telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT w celu ustalenia szczegółów dotyczących zakresu wykonywanych badań, formy płatności i transportu próbek: Pracownia Porfirii IHiT (tel/ 22/3496617 lub 22/3496635).

Do próbki należy dołączyć skierowanie (do pobrania na stronie Pracowni Porfirii_kliknij TUTAJ) - zakres badań należy uzgodnić telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT lub z lekarzem Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT. W przypadku ośrodków zewnętrznych, które nie zawarły umowy z IHiT o świadczenie usług, skierowanie należy opatrzyć zgodą na pokrycie kosztów badań, zatwierdzoną przez Dyrektora Placówki Kierującej lub Głównego Księgowego.

Za prawidłowe pobranie materiału, jego zabezpieczenie do czasu transportu i prawidłowy transport odpowiedzialność ponosi ośrodek kierujący. Badania z próbek uszkodzonych, niezabezpieczonych przed dostępem światła i nieprawidłowo opisanych nie będą wykonane. 

W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii prowadzone są również badania rodzinne u osób z obciążającym wywiadem rodzinnym – porfiria potwierdzona w rodzinie.

1. Pacjent powinien zgłosić się do Poradni Przyklinicznej przy Klinice Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT ze skierowaniem na badania rodzinne w kierunku porfirii od lekarza POZ lub specjalisty.

2. Zapisy telefoniczne:

  • dr Robert Wasilewski – 22/3496105 od poniedziałku do piątku w godzinach 13:00-15:00
  • Sekretariat Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT – 22/3496158, 22/3496481 od poniedziałku do piątku w godzinach 13:00-15:00.

W pierwszej kolejności należy rozważyć badanie członków rodziny w pierwszym stopniu pokrewieństwa.

W przypadku braku możliwości zbadania członków rodziny w pierwszym stopniu pokrewieństwa kolejność i wskazania do badania ustalane są indywidualnie.

Możliwe jest również przesłanie próbki do badania przez inny ośrodek medyczny. W takim przypadku próbkę pełnej krwi należy pobrać i wysłać do Pracowni Porfirii zgodnie z odpowiednią instrukcją zamieszczoną na stronie Pracowni Porfirii (kliknij TUTAJ, aby przejść do Pracowni Porfirii).

Przed pobraniem i wysłaniem materiału należy skontaktować się telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT w celu ustalenia szczegółów dotyczących zakresu wykonywanych badań, formy płatności i transportu próbek: Pracownia Porfirii IHiT (tel/ 22/3496617 lub 22/3496635).

Do próbki należy dołączyć skierowanie wraz z deklaracją świadomej zgody na wykonanie badań genetycznych (do pobrania na stronie Pracowni Porfirii_kliknij TUTAJ) - zakres badań należy uzgodnić telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT lub z lekarzem Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT. W przypadku ośrodków zewnętrznych, które nie zawarły umowy z IHiT o świadczenie usług, skierowanie należy opatrzyć zgodą na pokrycie kosztów badań, zatwierdzoną przez Dyrektora Placówki Kierującej lub Głównego Księgowego.

Za prawidłowe pobranie materiału, jego zabezpieczenie do czasu transportu i prawidłowy transport odpowiedzialność ponosi ośrodek kierujący. Badania z próbek uszkodzonych i nieprawidłowo opisanych nie będą wykonane. 

W przypadku podejrzenia protoporfirii erytropoetycznej (EPP) lub wrodzonej porfirii erytropoetycznej (CEP) konieczny jest kontakt z lekarzem Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych lub z Pracownią Porfirii w celu indywidualnego ustalenia zakresu wykonywanych badań.

W przypadku potwierdzenia rozpoznania porfirii dalsze ustalenia, co do postępowania diagnostycznego i leczniczego podejmowane będą indywidualnie w zależności od stanu klinicznego pacjenta i uzyskanych wyników badań.