Poradnia dla Chorych na Porfirię i ich Rodzin

Diagnostyka porfirii w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii

Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie sprawuje opiekę nad chorymi z rozpoznaną porfirią. W Klinice Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych hospitalizowani są pacjenci w celu leczenia zaostrzeń ostrych porfirii wątrobowych.

Instytut Hematologii i Transfuzjologii nie ma możliwości leczenia w ramach hospitalizacji osób niepełnoletnich (zgodnie z numerem PESEL).

W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii nie są hospitalizowani pacjenci z podejrzeniem porfirii w celu przeprowadzenia diagnostyki. Diagnostyka porfirii opiera się na wykonaniu badań biochemicznych w próbce moczu i surowicy (a w szczególnych przypadkach również kału) pacjenta przesłanych do Pracowni Porfirii z ośrodka medycznego, w którym wysunięto podejrzenie porfirii.

W Pracowni Porfirii prowadzona jest kompleksowa diagnostyka w kierunku wszystkich typów porfirii (ostre porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne i porfira późna skórna).

Przed wykonaniem diagnostyki w kierunku porfirii wskazane jest wykluczenie innych przyczyn objawów sugerujących porfirię. 

Badanie opiera się na:

  • oznaczeniu wydalania prekursorów porfiryn (kwasu delataminolewulinowego - ALA i porfobilinogenu - PBG) i porfiryn z moczem – ich podwyższone wydalanie stanowi podstawę rozpoznania choroby (schemat wydalania zależy od typu porfirii)
  • oznaczeniu widma fluorescencji porfiryn w osoczu (szczególnie istotne w diagnostyce VP, HC i PCT)

Materiał do badań powinien być pobrany w okresie występowania objawów klinicznych sugerujących porfirię lub w okresie nie dłuższym niż kilka dni od ich ustąpienia (wraz z upływem czasu spada stężenie prekursorów porfiryn w osoczu i spada ich wydalanie z moczem przez co maleje szansa na rozpoznanie lub wykluczenie porfirii).

Próbkę moczu, osocza / pełnej krwi lub kału należy wysłać do Pracowni Porfirii zgodnie z zamieszczoną poniżej instrukcją.

Przed wysłaniem materiału należy skontaktować się telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT w celu ustalenia szczegółów dotyczących zakresu wykonywanych badań, formy płatności i transportu próbek: Pracownia Porfirii IHiT (tel/ 22/3496617 lub 22/3496635).

Do próbki należy dołączyć:

  • skierowanie - zakres badań należy uzgodnić telefonicznie z Pracownią Porfirii IHiT lub lekarzem Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT
  • zgodę dyrekcji jednostki kierującej na pokrycie kosztów badania (zgodnie z cennikiem badań obowiązującym w IHiT)

Za prawidłowe pobranie materiału, jego zabezpieczenie w czasie transportu i prawidłowy transport odpowiedzialność ponosi ośrodek kierujący. Badania z próbek uszkodzonych, niezabezpieczonych przed dostępem światła i nieprawidłowo opisanych nie będą wykonane. 


INSTRUKCJA POBIERANIA MATERIAŁU DO BADAŃ

Pobranie i transport moczu do badań diagnostycznych w kierunku porfirii:

 

  • Mocz do badania należy zbierać przez 24 godziny. 
  • Mocz, w czasie zbiórki należy chronić przed światłem – pojemnik, do którego zbierany jest mocz, należy owinąć szczelnie folią aluminiową. 
  • Zbiórka moczu powinna być zakończona tuż przed wysłaniem go do Pracowni Porfirii IHiT
  • Po zakończeniu zbiórki mocz należy wymieszać, zmierzyć jego objętość z możliwie największą dokładnością i odlać ok.100 ml do plastikowego pojemnika.
  • Pojemnik z próbką moczu należy podpisać imieniem i nazwiskiem pacjenta, podać na nim objętość dobową moczu i dokładny czas zbiórki moczu oraz owinąć szczelnie folią aluminiową (w czasie transportu próbka musi być osłonięta od światła).
  • Tak przygotowaną próbkę należy dostarczyć do Pracowni Porfirii IHiT do godziny 10:00.
  • Transport w temperaturze pokojowej, lub w 4˚C w przypadku, gdy niemożliwe jest dostarczenie próbki do godz. 10.00 (w takim przypadku próbka musi dotrzeć do Pracowni najpóźniej do godz. 14.00).

Pobranie i transport kału do badań diagnostycznych w kierunku porfirii:

  • Kał do badania musi być świeży – oddany tuż przed wysłaniem go do Pracowni Porfirii IHiT. 
  • Do badania wystarczy ok. 10 g (2-3 łyżeczki) kału.
  • Pojemnik z próbką kału należy podpisać imieniem i nazwiskiem pacjenta oraz owinąć szczelnie folią aluminiową (w czasie transportu próbka musi być osłonięta od światła).
  • Tak przygotowaną próbkę należy dostarczyć do Pracowni Porfirii IHiT do godziny 10:00. Transport w temperaturze pokojowej, lub w 4˚C w przypadku, gdy niemożliwe jest dostarczenie próbki do godz. 10.00 (w takim przypadku próbka musi dotrzeć do Pracowni najpóźniej do godz. 14.00).

Pobranie i transport osocza do badań diagnostycznych w kierunku porfirii:

  • Krew do badania powinna być pobrana do probówki heparynizowanej o objętości około 8 ml, tuż przed wysłaniem jej do Pracowni Porfirii IHiT.
  • Bezpośrednio po pobraniu krwi należy ją odwirować (5 min, 2500 obr/min, temp. pokojowa).
  • Po odwirowaniu należy ściągnąć osocze do oddzielnej probówki, podpisać ją imieniem i nazwiskiem pacjenta oraz owinąć szczelnie folią aluminiową (w czasie transportu próbka musi być osłonięta od światła).
  • Tak przygotowaną próbkę należy dostarczyć do Pracowni Porfirii IHiT do godziny 10:00. Transport w temperaturze pokojowej, lub w 4˚C w przypadku, gdy niemożliwe jest dostarczenie próbki do godz. 10.00 (w takim przypadku próbka musi dotrzeć do Pracowni najpóźniej do godz. 14.00).

Pobranie i transport krwi do badań genetycznych w kierunku porfirii:

  • Krew powinna być pobrana do dwóch probówek z EDTA o pojemności około 5 ml każda.
  • Probówki należy podpisać imieniem i nazwiskiem pacjenta. 
  • Tak przygotowane próbki należy dostarczyć do Pracowni Porfirii IHiT do godziny 12:00.
  • Transport w temperaturze pokojowej, lub w 4˚C w przypadku, gdy niemożliwe jest dostarczenie próbki do godz. 12.00 (w takim przypadku próbka musi dotrzeć do Pracowni najpóźniej do godz. 14.00).

Czas oczekiwania na wynik:

- tego samego dnia, w którym była dostarczona próbka do godz. 10.00:

  • prekursory porfiryn (ALA i PBG) w moczu
  • porfiryny/izomery porfiryn w moczu
  • widmo fluorescencji porfiryn/izomery porfiryn w osoczu

- następnego dnia po dostarczeniu próbki:

  • izomery porfiryn w kale
  • prekursory porfiryn (ALA i PBG) w moczu, porfiryny/izomery porfiryn w moczu, widmo fluorescencji porfiryn/izomery porfiryn w osoczu – jeśli próbki zostały dostarczone do Pracowni po godz. 10.00

badania genetyczne

  • od 6 do 12 miesięcy od dostarczenia próbki od probanda
  • od 1 do 3 miesięcy w przypadku badań rodzinnych

W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii prowadzone są również badania rodzinne u osób z obciążającym wywiadem rodzinnym – porfiria potwierdzona w rodzinie.

1. Pacjent powinien zgłosić się do Poradni Przyklinicznej przy Klinice Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT ze skierowaniem na badania rodzinne w kierunku porfirii od lekarza POZ lub specjalisty

2. Zapisy telefoniczne:

  • dr Robert Wasilewski – 22/3496105 od poniedziałku do piątku w godzinach 13:00-15:00
  • Sekretariat Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych IHiT – 22/3496158, 22/3496481 od poniedziałku do piątku w godzinach 13:00-15:00

W pierwszej kolejności należy rozważyć badanie członków rodziny w pierwszym stopniu pokrewieństwa.

W przypadku braku możliwości zbadania członków rodziny w pierwszym stopniu pokrewieństwa kolejność i wskazania do badania ustalane są indywidualnie.

Możliwe jest również przesłanie próbki do badania przez inny ośrodek medyczny. W takim przypadku do próbki należy dołączyć:

Za prawidłowe pobranie materiału, jego zabezpieczenie w czasie transportu i prawidłowy transport odpowiedzialność ponosi ośrodek kierujący. Badania z próbek uszkodzonych i nieprawidłowo opisanych nie będą wykonane. 

W przypadku podejrzenia protoporfirii erytropoetycznej (EPP) lub wrodzonej porfirii erytropoetycznej (CEP) wskazany jest kontakt z lekarzem Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych lub Pracownią Porfirii w celu indywidualnego ustalenia zakresu koniecznych badań.

W przypadku potwierdzenia rozpoznania porfirii dalsze ustalenia co do postępowania diagnostycznego i leczniczego podejmowane będą indywidualnie w zależności od stanu klinicznego pacjenta i uzyskanych wyników badań.