Pracownia Niedokrwistości Uwarunkowanych Genetycznie

Kierownik: dr n. med. Małgorzata Uhrynowska,

Zespół: mgr Ewa Gołaszewska, mgr Edyta Klimczak-Jajor, mgr Anna Myślińska (urlop wychowawczy), mgr Justyna Spychalska, dr Monika Majewska Wierzbicka (zastępstwo), mgr Jadwiga Szczepaniak

tel. (22) 34-96-673, 34-96-677, 34-96-658, 34-96-679, 34-96-668
fax (22) 34-96-621

e-mail: muhrynowska@ihit.waw.pl

 

W Pracowni wykonywane są wysokospecjalistyczne badania diagnostyczne w kierunku wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Wprowadzony w 2003 roku cytometryczny test wiązania eozyno5’maleimidu (test EMA) służy do diagnostyki sferocytozy wrodzonej i innych membranopatii. Test EMA rekomendowany jest przez The British Committee for Standards in Haematology jako badanie przesiewowe w rozpoznawaniu sferocytozy wrodzonej.

Od wielu lat w Pracowni oferowana jest diagnostyka hemoglobinopatii i talasemii. Obecnie wykorzystuje się metodę wysokociśnieniowej chromatografii cieczowej (HPLC) do jakościowej i ilościowej analizy najczęstszych wariantów hemoglobin. Metoda HPLC rekomendowana jest przez The International Committee for Standardization in Haematology (ICSH). We współpracy z Pracownią Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu ZIHiT Instytutu wprowadzono badania genetyczne w kierunku talasemii alfa i beta oraz wariantów hemoglobin. Stosowane są metody Gap PCR, MLPA oraz sekwencjonowanie genów. Została także uruchomiona strona internetowa talasemie.pl, do odwiedzenia której gorąco zachęcamy.

Do badań unikatowych w skali kraju należą testy służące do rozpoznawania enzymopatii krwinek czerwonych. Stosowana w Pracowni ocena aktywności enzymów metodą biochemiczną jest złotym standardem w diagnostyce wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych związanych z defektami enzymatycznymi, w tym najczęściej występujących: niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) i kinazy pirogronianowej (PK).

Pracownia kontynuuje działalność diagnostyczną w zakresie rozpoznawania wrodzonych niedokrwistości dyserytropoetycznych (CDA). Oferujemy test służący do oceny składu glikosfingolipidów erytrocytów. Badanie wykonywane jest metodą chromatografii cienkowarstwowej na żelu krzemionkowym (TLC) i ma zastosowanie w rozpoznawaniu CDA typu 2.

Pracownia zajmuje się również diagnostyką nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), która jest nabytą niedokrwistością uwarunkowaną genetycznie. W naszym laboratorium stosowane są wysokoczułe wieloparametrowe testy cytometryczne z zastosowaniem m.in. aerolizyny znakowanej fluorescencyjnie (FLAER) na leukocytach (granulocyty, monocyty) oraz przeciwciał anty-CD59 na erytrocytach. Oferowane badania przeprowadzane są według rekomendacji International Clinical Cytometry Society (ICCS).

Od 2004 roku w naszym laboratorium prowadzona jest diagnostyka przecieku płodowo-matczynego metodą cytometrii przepływowej. Test z zastosowaniem przeciwciał anty-HbF pozwala na ilościowe oznaczenie odsetka krwinek płodu w krążeniu matki i ocenę wielkości przecieku. Test służy także do ilościowej oceny krwinek płodowych  w materiale uzyskanym z kordocentezy. Na podstawie wyniku badania można oszacować czystość pobranego materiału (stopień zanieczyszczenia krwią matki), co warunkuje jego przydatność do dalszych badań.

Pracownia uczestniczy w systemie zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości w ramach UK NEQAS for General Haematology oraz UK NEQAS for  Leukocyte Immunophenotyping.

 

 Formularze zleceń na badania do pobrania: